2015 11 30 Skystoji biopsija jau Lietuvoje: EGFR geno mutacijos nustatomos ir iš kraujo plazmos

VPC_628_small-4ca133b55c629ca1e4922e7456d8a102.jpg

Valstybiniame patologijos centre, VULSK filiale, įdiegtas epidermio augimo veiksnio receptoriaus (EGFR) mutacijų tyrimas skystosios biopsijos (angl. liquid biopsy) metodu. Šis molekulinis tyrimas atliekamas pacientams, sergantiems plaučių adenokarcinoma.

Jei dėl paciento sveikatos ar naviko lokalizacijos yra sudėtinga paimti navikinio audinio biopsiją, tyrimas gali būti atliekamas iš kraujo plazmos. Dalis naviko ląstelių ir nukleorūgščių patenka į kraują, todėl DNR galima išskirti iš plazmos, atsisakant sudėtingų intervencinių procedūrų. Šiuo testu nustatomos 42 EGFR geno mutacijos 18–21 egzonuose, įskaitant L858R, 19 egzono delecijas, L861Q ir tirozino kinazės slopikliams atsparią T790M mutaciją. Be to, atlikus šį tyrimą, yra nustatoma pusiau kiekybinė vertė (PKV), kuri nurodo mutaciją turinčios cirkuliuojančios DNR kiekį tiriamame mėginyje. Tokiu būdu, atlikus pakartotinį EGFR geno tyrimą (pavyzdžiui, po paskirto gydymo kurso), galima stebėti PKV vertę ir įvertinti naviko progresavimą.

EGFR mutacijos nustatymo tyrimas iš navikinio audinio ląstelių Centre atliekamas nuo 2012 metų. Jis skiriamas rutiniškai, gydytojui patologui diagnozavus plaučių adenokarcinomą. Tiriami EGFR geno 18, 19, 20 ir 21 egzonai (tiriama 42 mutacijos) RL-PGR metodu. EGFR geno mutacijos nustatomos ~15% šio tipo navikų. Esant mutavusiam EGFR genui, pacientui skiriama taikininė biologinė terapija tirozino kinazės slopikliais. Esant nemutavusiam genui, atliekami tolimesni gydymo parinkimui svarbūs tyrimai: ALK imunohistocheminis ir, jei reikia, ALK FISH tyrimas. Valstybiniame patologijos centre taikomas kompleksinis plaučių vėžio diagnostikos algoritmas, paremtas imunohistocheminiais, molekuliniais citogenetiniais (ALK, EGFR amplifikacija) ir molekuliniais genetiniais (EGFR geno taškinės mutacijos) tyrimais.